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为智力障碍患者免费基因检测

2019-10-9 08:44| 评论: 0|来自: 大河报

摘要:   名额100名,截止时间:2020年2月28日  昨天,记者从河南省人民医院了解到,即日起至明年2月28日,该院将免费为100名符合条件的患者进行免费的基因检测,通过对全基因组外显子测序数据解读,进一步明确智力障碍 ...
  名额100名,截止时间:2020年2月28日

  昨天,记者从河南省人民医院了解到,即日起至明年2月28日,该院将免费为100名符合条件的患者进行免费的基因检测,通过对全基因组外显子测序数据解读,进一步明确智力障碍的发病原因,并寻求可能的治疗方案,以及为家庭的再生育进行指导。

  据省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀介绍,智力障碍是一种常见的神经发育障碍疾病,是指在18岁以前出现的认知能力和社会适应能力的降低或障碍,这种疾病在出生缺陷中约占2%~3%。

  “既往研究提示遗传因素在智力障碍发生中所占比重可高达85%以上。”廖世秀说,为进一步加深对智力障碍发病机制的认识,向公众普及智力障碍预防知识,提高出生缺陷防治能力,即日起,河南省人民医院启动了免费开展智力障碍相关基因检测活动(价值5000元/例)。

  这次免费检测名额为100例。报名条件:(1)患者为不明原因智力障碍,或有明确家族史,临床诊断尚不明确的家庭,智力评估为中重度智力障碍(IQ值<50)。(2)既往已行传统基因检测,如核型分析或染色体芯片分析(cma分析),未能明确诊断的患者。

  需要提醒的是,去省人民医院报名时要提供既往染色体核型、基因芯片检测报告(需提供纸质检测报告),及既往临床检查报告(例如,头部CT或者MRI)等资料。
(责任编辑: 丁堂星)

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